Atlas Life Sciences · Systemarchitektur

Humangenetik-Praxis: der Workflow heute und neu gedacht

Drei Ansichten desselben Workflows. Die Übersicht zeigt das Prinzip, die beiden Komplexitätskarten zeigen jedes System einzeln -- und der Sprung von der zweiten zur dritten macht sichtbar, wie viel Entropie der Layer entfernt.

Das Prinzip

Vom Flickenteppich zum Layer darüber

Dieselbe Arbeit, eine Abstraktionsebene höher. Die bestehenden Systeme bleiben -- nur die Handgriffe dazwischen verschwinden.

neuer Layer bestehende Systeme, bleiben manuelle Friktion (heute)
01

Heute -- fünf Systeme, viele Handgriffe

hohe Entropie
01 · Eingang

Intake

5 Kanäle · ~80% Rückfrage
02 · Probe

Probeneingang

manuell erfasst + gescannt
03 · Labor

Assay + Analyse

Affymetrix · AVITI
Engpass
04 · Urteil

Interpretation

~1 Tag/Exom · 2-Augen
05 · Ausgang

Befund + Versand

drucken · scannen · faxen
2 Systems of record: GenLab + Turbomed, per Copy-Paste verbunden. Versand: Post · Fax (~50%) · KIM ungenutzt. Vendor-Latenz: Änderungen dauern Wochen.
02

Ziel -- ein Layer darüber

Atlas Operator
ZUGÄNGEwie die Welt hereinkommt
Einsender-Portal
„Überweisung mal genetisch" + Info-Link
Patient / Protocol
Direct-to-Patient-Zugang
ORCHESTRIERENDER LAYERKI-nativ, Bedienung in natürlicher Sprache
Intake + Routing
KI klassifiziert, bucht und schreibt direkt in den Kalender
Interpretation
zieht gnomAD · ClinVar · OMIM, draftet Befund + Kandidaten
Befund + Versand
digital signiert, 1-Klick ausgeliefert
Humangenetik
Review + Signatur
die einzige verbleibende Handlung
alles darunter läuft automatisch
AUSFÜHRUNGbleibt, erweiterbar um Partner-Kapazität
Assay-Engines
Array · NGS
Atlas-Pipeline
VCF zu annotiert zu Report
Partner-Labor
Life and Brain · AVITI
STORAGEbleibt als Datenbank -- nur eine Ebene tiefer
GenLab-DB
System of record · per API
Turbomed
Archiv (legacy)

Automatisiert wird die Vorarbeit, nicht das Urteil.

Die ärztliche Entscheidung bleibt der Kern und gewinnt ein Vielfaches an Reichweite. Nichts davon braucht Technologie, die es heute nicht gibt -- es wird besser, sobald die Modelle besser werden.

02 · Status quo, ungeschönt

Wie ein Befund heute entsteht

Durchgezogene Pfeile sind Fluss innerhalb eines Systems. Gestrichelte Pfeile sind das Problem: jeder davon ist ein Mensch, der von Hand überträgt, weil die Systeme nicht miteinander reden.

System / Tool manuelle Friktion öffentliche DB ärztliches Urteil Fluss im System manueller Übergang
Diagramm wird geladen…

Die Engstelle ist nicht das Klicken, sondern der teal markierte Knoten: Emedgene priorisiert per AI eine kurze Kandidaten-Shortlist -- ist die leer, bleibt die volle Variantenliste, und jede einzelne muss von Hand gegen Phänotyp, Datenbanken und PubMed geprüft werden. Das ist der eine Tag pro Exom.

03 · Zielzustand, der Layer existiert

Wie ein Befund entsteht, wenn der Layer da ist

Keine gestrichelte Linie mehr. Jeder manuelle Übergang ist durch eine automatische Anbindung ersetzt -- und das ärztliche Urteil steht am Anfang, nicht am Ende.

Layer (neu) bestehendes System, bleibt öffentliche DB ärztliches Urteil automatische Anbindung, kein Handgriff
Diagramm wird geladen…

Der Unterschied am teal Knoten: Statt sich zuletzt durch eine volle Variantenliste zu arbeiten, beginnt die ärztliche Begutachtung mit einer vor-triagierten Shortlist samt fertiger Evidenz -- das Urteil bleibt ärztlich, weggenommen wird nur die Arbeit davor. So werden aus einem Exom pro Tag zehn. GenLab bleibt, aber als reine Datenbank per API; die Geräte bleiben, jetzt angebunden.