Atlas Life Sciences · Konsortium

Genome entstehen schneller, als sie befundet werden können.

Die Interpretationsschicht, auf der Genommedizin zur Regelversorgung skaliert.
Atlas Life Sciences GmbH · 18.06.2026 · 30 Min
Das Problem

Die Kapazitätswand

433 berufstätige Fachärzte für Humangenetik in ganz Deutschland
147 davon arbeiten in Kliniken – dort, wo §64e-Leistungserbringer sitzen.
stehen gegenüber
~4 Mio Menschen mit seltenen Erkrankungen, über 70% genetisch bedingt
~1 Exom Facharzt-Zeit pro Tag.

Im Schnitt fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose. Das Modellvorhaben Genomsequenzierung hat seit 2024 rund 5.000 Patienten erreicht – bei einem Bedarf in Millionenhöhe.

§64e skaliert WGS in die Routineversorgung. Das Befundungsvolumen vervielfacht sich – die Zahl der Befundenden nicht.

Das Modellvorhaben verschärft den Engpass, den es lösen soll.

Quellen: Bundesärztekammer 2024 · BMG / BMFTR 2026
Die These
Nicht das Urteil automatisieren.
Die Arbeit darum herum.
Atlas entwirft → der Humangenetiker signiert
Exome pro Facharzt und Tag
~1
heute
~10
mit Atlas
~100
Vision
Dieselbe ärztliche Stunde, ein Vielfaches an Fällen. Bei zehn trägt die Versorgung, bei hundert skaliert sie.
Zwölf Monate

Drei Schichten. Heute im Einsatz.

Plattform

Atlas OS

Mandantenfähige Orchestrierungs-Schicht über bestehenden Stacks. Sample-Tracking, Tenant-Isolation, Audit.

Live bei Atlas · L&B in Testung · UKB angefragt
Engine

Atlas Council

Klinische Frage rein, geroutete und auditierbare Empfehlung raus. knowledge_base_version auf jedem Befund, Human-in-the-loop.

council-core · Pflicht-Audit ab Tag 1
Pipeline

WGS → Befund

nf-core/sarek, ACMG-Klassifikation, VUS-Display. Trace-Report für epigenetische Marker.

Reale Daten in Bearbeitung
Dieselbe Architektur – von der Einzelpraxis bis zur Uniklinik.
Das Produkt · Atlas Council

Der Weg eines Falls

Eingang 4
Überweiser
Habituelle Aborte – Abklärung
Paar, 34 / 37 J
Intake
Überweiser
V. a. hereditäres Mamma-Ca
Patientin, 41 J
Council
Protocol · D2C
Pharmakogenetisches Profil
Selbstzahler, 58 J
Labor
Überweiser
Entwicklungsverzögerung – Trio-WGS
Kind, 3 J · §64e-ready
Befund
Fall · ATL-2026-0421
Atlas-EntwurfVor-triagiert mit fertiger Evidenz – zur ärztlichen Prüfung.
01Klinische Einordnung
Familiäre Häufung legt Keimbahndiagnostik nahe; Einschlusskriterien zu prüfen.
02Empfohlene Diagnostik
NGS-Panel Hochrisiko-Gene (inkl. BRCA1/2), Keimbahn; Indexfall zuerst.
ACMG/AMPClinVarEinschlusskriteriencouncil-core v2026.05
Provenienz & Audit
Knowledge-Basev2026.05
Enginecouncil-core
StatusEntwurf
  • Überweiser-IntakeFragestellung erfasst, Vollständigkeit geprüft
  • council-core v2026.05Empfehlung geroutet und vor-triagiert
Eine Oberfläche: links die Warteschlange, in der Mitte der Fall mit fertiger Empfehlung, rechts Herkunft und lückenloser Audit-Trail. Wir folgen einem Fall durch sechs Zustände – aus Sicht der befundenden Ärztin.
Schritt 1 · Eingang

Aus Freitext wird ein strukturierter Fall.

Überweisungen kommen per E-Mail, Fax, Telefon oder Portal – meist unvollständig. Atlas liest sie und strukturiert in Sekunden: Fragestellung, Phänotyp als HPO, Material, fehlende Dokumente, GenDG-Status.
Atlasextrahiert und markiert, was fehlt – Stammbaum, Vorbefunde, Einwilligung.
Ärztinfordert Fehlendes in einem Klick strukturiert an; der Fall wartet nachverfolgbar, statt unterzugehen.
Atlas Council
Humangenetik Berlin · Dr. SukPrototyp
Intake Council Order Labor Befund Reanalyse
E-MailFax / OCRTelefonÜberweiser-Portal
StrukturiertAus unstrukturierter Überweisung extrahiert.
FragestellungV. a. familiäre Tumordisposition (Mammakarzinom)
PhänotypHP:0003002 MammakarzinomVerwandte 1./2. Grades
MaterialVorschlag: 1× EDTA-Blut
GenDG! nicht dokumentiert – vorzubereiten
Fehlt! Stammbaum, Vorbefunde
In Council übernehmenRückfrage an Einsender
Schritt 2 · Council

Die fertige Empfehlung – zur Prüfung.

Der Fall liegt mit vollständiger, evidenzbelegter Empfehlung vor: klinische Einordnung, empfohlene Diagnostik, Logistik, Erstattung, Routing. Jede Annahme ist als solche markiert, jede Quelle hinterlegt.
Atlasliefert die Vorarbeit fertig – die Stunden, die heute pro Fall verschwinden.
Ärztinfreigeben, korrigieren, eskalieren oder rückfragen. Das Urteil bleibt ärztlich.
Atlas Council
Humangenetik Berlin · Dr. SukPrototyp
Intake Council Order Labor Befund Reanalyse
ATL-2026-0421 · Gynäkologie (Überweiser)
V. a. hereditäres Mamma-/Ovarialkarzinom
Atlas-EntwurfVor-triagiert mit fertiger Evidenz – zur ärztlichen Prüfung.
01Klinische Einordnung
Familiäre Häufung legt Keimbahndiagnostik nahe; vor Einleitung Einschlusskriterien klären.
Prototyp-Annahme · fachlich zu prüfen
02Empfohlene Diagnostik
NGS-Panel Hochrisiko-Gene (inkl. BRCA1/2), Keimbahn; Indexfall zuerst.
03Kosten & Erstattung
GKV bei erfüllten Einschlusskriterien; sonst Selbstzahler.
ACMG/AMPClinVarEinschlusskriterien-Check
Empfehlung freigeben → Order DraftKorrigierenEskalierenRückfrage
Schritt 3 · Ausführung & Signatur

Von der Freigabe zum signierten Befund.

OrderAuftrag
Order Draftaus der Freigabe erzeugt
DiagnostikNGS-Panel (BRCA1/2)
Probe1× EDTA-Blut
RoutePartnerlabor (NGS)
AbrechnungGKV – zu prüfen
In Atlas OS anlegen
LaborAtlas Operator
Auftrag angelegt
Probe eingegangen
Qualitätskontrolle
Analyseläuft
Ergebnis-Rücklauf
TrackingAtlas begleitet Probe & Analyse im Partnerlabor.
BefundSignatur
Befund-Entwurfzur ärztlichen Signatur
Keine pathogene Variante · 1 VUS
Varianten0 P/LP · 1 VUS
Interpret.Risikoadaptierte Vorsorge; VUS in Reklassifikation.
Befund signieren & ausliefern
Freigabe erzeugt den Auftrag ohne erneutes Eintippen, er läuft im Partnerlabor, das Ergebnis kommt zurück – Atlas entwirft den Befund, die Ärztin signiert.
Schritt 4 · Reanalyse

Der Fall wird kontinuierlich neu ausgewertet.

Mit der Signatur ist der Fall nicht abgeschlossen, sondern versioniert. Wächst die Evidenz, wird die VUS neu klassifiziert – ohne neue Sequenzierung, ohne neuen Auftrag.
Atlashält jedes Genom re-interrogierbar und reklassifiziert bei neuer Evidenz.
§64eNr. 7 verlangt genau das – kontinuierliche Reanalyse statt periodisch-manueller Nachschau.
Atlas Council
Humangenetik Berlin · Dr. SukPrototyp
Intake Council Order Labor Befund Reanalyse
AbgeschlossenBefund von Dr. Suk signiert · ausgeliefert · weiterhin in Reanalyse.
Keine pathogene Variante · 1 VUS
Interpret.Derzeit kein Nachweis; VUS in laufender Reklassifikation.
ExportPDF · JSON · FHIR-ready
Auditvollständig · v2026.05
Reanalyseaktiv – VUS-Reklassifikation
Nicht nur der Idealpfad

Jeder reale Ausgang ist ein nachverfolgbarer Zustand.

RückfrageWartet auf Rückmeldung
WartendAnforderung gesendet · Portal-Link.
Ausstehend beim Einsender:
Stammbaum / Familienstammbaum
Vorbefunde
Einwilligung (GenDG)
EskalationFallkonferenz
Fallkonferenzinterdisziplinär vorgemerkt.
Komplexität bzw. interdisziplinärer Klärungsbedarf. Teil des §64e-Pfads (Abs. 2 Nr. 1). Nach der Konferenz wird das Ergebnis übernommen und der Fall fortgesetzt.
KorrekturÄrztin übernimmt
02Empfohlene Diagnostik
NGS-Panel + zusätzlich MLPA für Deletionen.
korrigiert von Dr. Suk · im Audit vermerkt
Unvollständige Fälle werden zu wartenden Zuständen statt zu Zetteln auf dem Schreibtisch. Komplexe gehen in die Fallkonferenz. Wo die Ärztin den Entwurf ändert, gehört die korrigierte Fassung ihr – lückenlos auditiert.
Eine reale Praxis
Humangenetik-Praxis – heute und mit Atlas OS
Eingang
5–6 Kanäle
Papier/FaxE-MailTelefonPränatal nebenan →321Med→Manuelle Triage · ~80% Rückfrage
Systems of record
reden nicht
GenLab · LIMS⇆Turbomed · legacy
Assay + Analyse
AVITI → DRAGENAffymetrix → ChASEmedgene
Urteil
zuletzt
Varianten-Triage von Hand~1 Exom / Tag
Versand
fragmentiert
PostFax ~50%KIM ungenutzt
Ein Zugang
Atlas Intake · KI klassifiziert + bucht
Atlas OS
Operator + CouncilRouting · Interpretation-Assist · Befund · Reanalyse
Urteil
zuerst
Vor-triagierte Shortlist, Evidenz fertig~10 Exome / Tag
Ausführung
bleibt, angebunden
AVITI / DRAGENChASEmedgene + Atlas-Pipeline
Storage
GenLab-DB · per APITurbomed · Archiv
Heute: jeder Übergang ist ein manueller Handgriff – Klärungsschleife, Medienbruch, Facharzt-Zeit. Das Urteil steht ganz am Ende.
Die Skalierungslogik

Kein Funktionsproblem – ein Durchsatzproblem.

Nicht: Kann ein Humangenetiker ein Exom befunden? Sondern: Wie viele Exome pro Facharzt-Stunde laufen sicher durch den Prozess?
Dieselbe Logik wie in der Fertigung – nicht ob eine Einheit funktioniert, entscheidet, ob aus Prototypen Millionen werden, sondern die Zykluszeit pro Einheit. Atlas senkt die Zeit pro Befund, nicht die ärztliche Sorgfalt.
Heute~1 Tag pro Befund
Anamnese
Routing
Daten
Evidenz
Urteil
Befund
Versand
Mit Atlasein Bruchteil der Zeit
Urteil
Zeit gespart → Durchsatz
Arbeit um das Urteil (manuell) von Atlas automatisiert das ärztliche Urteil – unverändert
Gleiche ärztliche Stunde, 10–100× Durchsatz.
Die Produktkennzahl ist nicht KI-Genauigkeit und nicht Nutzerzahl. Sondern geprüfte klinische Entscheidungen pro Facharzt-Stunde.
Reichweite · Personalisierte & Vorsorge-Medizin

Vom Befund zur Vorsorge.

Dieselbe Interpretationsschicht, die Diagnostik vor-triagiert, trägt die personalisierte und präventive Genomik – ärztlich geführt, nicht als Wellness-Produkt.

Pharmakogenetikdiagnostisch
Personalisierte Medikationssicherheit – Wirkung und Verträglichkeit nach Genotyp. Unter GenDG diagnostisch, niedrigschwellig.
Hereditäre Risikenprädiktiv
Risikoadaptierte Vorsorge bei erblicher Tumordisposition – Mamma-/Ovarial-Ca, Lynch. Beratung durch Fachärzte für Humangenetik.
Reproduktive Vorsorgeprädiktiv
Kinderwunsch und habituelle Aborte – Carrier-Status und Abklärung, der konkrete Eintrittspunkt vieler Paare.
Selbstzahler-Kanalärztlich
Atlas Protocol senkt die Schwelle – aber jeder Befund ärztlich signiert, GenDG-konform über kontrahierte Fachärzte.
Die Knappheit ist dieselbe wie in der Diagnostik: zu wenige Fachärzte für zu viele Fragen. Atlas skaliert die Vorsorge, ohne den Arztvorbehalt zu verlassen.
Der Fit

Die Schicht über dem §64e-Pfad

01Indikation · FallkonferenzVorbereitung
02Phänotypisierungteilweise
03SequenzierungPartnerlabor
04BioinformatikAtlas
05InterpretationUrteil ärztlich
06BefundAtlas
07ReanalyseAtlas
Atlas Operator + Council – orchestriert, interpretiert, befundet, reanalysiert 03 läuft im Partnerlabor · das Urteil in 05 bleibt ärztlich
Beschleunigung
Interpretation ~1 Tag/Exom → ein Bruchteil
Standardisierung
knowledge_base_version auf jedem Befund, lückenloser Audit-Trail
§64e Nr. 7
Reanalyse kontinuierlich statt periodisch-manuell
Position: Infrastruktur für die Leistungserbringer, nicht selbst Teilnehmer. Reife: standards-ready (FASTQ / VCF / FHIR), bereit zur Anbindung an die nationale Dateninfrastruktur.
Regulatorik & Konformität

Konformität ist eingebaut, nicht aufgesetzt.

GenDGArztvorbehalt · §7
Jede Untersuchung ärztlich veranlasst, jeder Befund von der Fachärztin für Humangenetik signiert. Atlas interpretiert und orchestriert – Urteil und Mitteilung bleiben ärztlich.
GenDGEinwilligung & Beratung · §8 · §10
Schriftliche Einwilligung als Workflow-Zustand – ohne dokumentierte GenDG-Einwilligung kein Fortschritt. Genetische Beratung bei prädiktiver Diagnostik durch kontrahierte Fachärzte.
§64e SGB VgenomDE
FHIR-ready Fallpaket; die gesetzlich geforderte Reanalyse als Produktfunktion (Abs. 2 Nr. 7) statt manueller Nachschau.
IVDRProbennahme & Labor
Sequenzierung im akkreditierten Partnerlabor, Probennahme CE-konform. Atlas ist Software-Interpretationsschicht – kein Labor, kein Eigenrisiko auf der Geräteseite.
DSGVODaten & Dokumentation
Mandantentrennung, lückenloser Audit-Trail, Versionierung; Aufbewahrung nach GenDG-Frist. Jede Empfehlung ist auf Quelle und Wissensstand zurückführbar.
Nichts davon ist ein Add-on. Einwilligung als Gate, ärztliche Signatur, lückenloser Audit-Trail – im Cockpit sichtbar, am Fall demonstrierbar.
Wohin es geht

Was schon läuft

  • LOOPDie Nachfrage- und Routing-Schicht, live mit dem ersten Laborpartner: einmal einloggen, Anfrage mappen, Rückfragen, freigeben, Proben routen, tracken, Daten bereitstellen.
  • RE-RUNJedes Genom bleibt re-interrogierbar – automatische VUS-Reklassifikation, sobald die Evidenz wächst.
  • NODEAnbindungsbereitschaft an die genomDE-Datenknoten.
Die offene Frage an dich
Wo in der genomDE-Landschaft ist diese Schicht das fehlende Stück – und wer sollte sie sehen?
Dein Read als jemand, der das Verfahren von innen mitgestaltet.
ATLAS
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